News 2015
L’assessore Theiner in merito alla Giornata internazionale delle malattie rare
Si celebra oggi, giovedì 28 febbraio, la Giornata internazionale delle malattie rare
"Oggi, giovedì 28 febbraio, si celebra la Giornata internazionale delle malattie rare" sottolinea nella sua nota l'assessore provinciale alla sanità, famiglia e politiche sociali, Richard Theiner "malattie che in inglese vengono anche definite ‘orphan diseases' cioè malattie orfane che a causa della loro scarsa rilevanza statistica non sono oggetto di particolari ricerche o sperimentazioni da parte delle industrie farmaceutiche o della medicina d'avanguardia".
Ma le malattie rare rappresentano ormai da alcuni anni una sfida per i sistemi sanitari pubblici. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti, anche se poi il numero di malattie rare non é però così basso (OMS stima ce ne siano oltre 6000).
"Per far fronte alle esigenze di coloro che sono stati colpiti da una malattia rara" prosegue l'assessore Theiner "è stato ufficialmente istituito, nel 2007, presso il Servizio di Consulenza Genetica dell'Azienda Sanitaria Il Centro di Coordinamento delle malattie rare in Provincia di Bolzano (CcMR), in seguito all'accordo interregionale di "Area Vasta" con le regioni Veneto e Friuli-Venezia Giulia e la Provincia Autonoma di Trento. Da allora i progressi in quest'ambito sono stati costanti ed hanno portato la Provincia di Bolzano ad essere una delle realtà più efficienti a livello nazionale".
Attraverso l'analisi di indicatori oggettivi e misurabili, si sono individuati, e quindi successivamente accreditati, i reparti ospedalieri che aggregano spontaneamente il maggior numero di pazienti malati rari.
Parallelamente si è attivato un sistema informatizzato per la registrazione/certificazione ed emissione di piani terapeutici personalizzati, che collega i presidi accreditati per le malattie rare dell'intera Area Vasta, ma anche delle regioni Emilia-Romagna, Liguria, Puglia e Campania.
Si sono istituiti gruppi di lavoro di clinici delle Unità Operative accreditate dell'intera Area, che, sulla base di evidenze scientifiche e dell'esperienza dei centri, stabiliscono i criteri per la certificazione di alcune patologie, elaborano percorsi assistenziali e definiscono la lista dei trattamenti essenziali e di quelli non-indicati per specifiche malattie rare; presso il CcMR provinciale è stata attivata una linea telefonica dedicata, che svolge attività di consulenza e informazione; vi è una partecipazione attiva da parte della Provincia di Bolzano ai tavoli tecnici nazionali, che lavorano assiduamente per implementare la rete nazionale delle malattie rare e contribuire alla costituzione di una rete internazionale.
Nel Registro delle Malattie Rare di Bolzano, che, oltre ad avere scopi primariamente assistenziali, mira ad ottenere anche informazioni epidemiologiche utili per la sorveglianza delle malattie rare e la programmazione sanitaria, all'inizio del 2013 risultano registrati oltre 2.300 casi (per ca. il 90% pazienti residenti in Provincia), cui sono stati diagnosticate oltre 330 malattie differenti.
In questi anni, inoltre, con l'intento di privilegiare la correttezza diagnostica e l'appropriatezza terapeutica, sin dall'attivazione del Registro informatizzato, si è proceduto ad effettuare una rivalutazione delle singole certificazioni rilasciate prima del riconoscimento della Rete interregionale per le Malattie Rare.
I dati, emersi dall'esperienza diretta della Provincia di Bolzano, supportano la necessità di portare avanti reti nazionali e internazionali per le malattie rare e sono stati presentati nel corso del Convegno nazionale dei Registri Nazionali e interregionali delle Malattie Rare, svoltosi a Roma lo scorso 25 febbraio.
Per informazioni è possibile rivolgersi al Centro di Coordinamento provinciale delle malattie rare
Tel: 0471/907109 e-mail: malattierare@asbz.it seletenekrankheiten@asbz.it o consultare il sito internet: http://www.asdaa.it/it/ospedali/bolzano/3499.asp; http://www.provincia.bz.it/oep/registri-patologia/malattie-rare.asp.
FG